Fibrose cística: causas, sintomas e tratamento

Fibrose cística, ou mucoviscidose, é uma doença genética e sistêmica pois afeta os sistemas digestivo, respiratório e as glândulas sudoríparas. A doença é autossômica recessiva, ou seja, ocorre quando a pessoa herda os genes CFTR defeituosos tanto do pai como da mãe, a fibrose cística é a doença genética grave mais comum da infância. Apesar da gravidade da doença, o tratamento tem evoluído consideravelmente nos últimos anos. Há alguns anos atrás por exemplo, a expectativa de vida do paciente não ultrapassa os 15 anos de idade, hoje, quem nasce com Fibrose Cística tem uma expectativa de vida acima de 40 anos.

Sintomas

Os sintomas da fibrose cística e sua gravidade são diferentes para cada indivíduo. Muitos pacientes com fibrose cística podem apresentar sintomas já no primeiro mês de vida, como dificuldade para ganhar peso, fezes gordurosas, doenças respiratórias que se manifestam com tosse seca evoluindo para produtiva (com secreções) e acessos de tosse, a ausculta pulmonar pode ser normal ou simular asma, bronquiolite e pneumonia. Os sintomas estão baseados no tipo de defeito genético ou mutação que o gene tem e há mais de mil tipos diferentes de mutação para esse gene.

Tratamento

O tratamento da fibrose cística pode ser um pouco complexo e varia de acordo com a gravidade da doença e com a forma como ela se manifesta. Geralmente é acompanhado por uma equipe multidisciplinar composta por pneumologista, endocrinologista, gastroenterologista, geneticista, fisioterapeuta, nutricionista, entre outros. A fibrose cística ainda não é curável e o tratamento visa melhorar a qualidade de vida e retardar a progressão da doença.

*Esse artigo tem apenas a intenção de informar, procure sempre orientação de um médico de confiança.